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Entrevista con un experto – Tamizaje neonatal

Catalina Lince Rivera
Residente de III año – Pediatría Javeriana
PAIDOS Septiembre 2019

Entrevista con un experto – Tamizaje neonatal
Dra. Catalina Forero Ronderos – Endocrinóloga pediatra

¿Qué es?  Son acciones o procedimientos utilizados en la detección temprana de errores innatos del metabolismo u otras enfermedades con el fin de hacer un diagnostico y tratamiento oportuno tratando de evitar complicaciones severas.

¿Cómo se hace? recolectando una muestra de sangre a través de punción del talón y utilizando la técnica de papel de filtro que permite detectar por este medio hasta 60 tipos diferentes de enfermedades

¿Cuáles son las ventajas? diagnostico en el periodo presintomático con el fin de iniciar manejo oportuno y adecuado, minimizando el riesgo a complicaciones que de acuerdo con la condición a tamizar serán mas o menos severas. Un ejemplo es la detección temprana de hipotiroidismo congénito que permite el tratamiento rápido previniendo el retardo mental con todas las comorbilidades que este puede tener

¿Cuáles son las desventajas? a mi modo de ver principalmente están relacionadas con la implementación, especialmente el garantizar la toma de la muestra ya que esta debe ser a las 72 horas de vida, momento en el cual la mayoría de los recién nacidos ya han egresado de su hospitalización, lo que puede eventualmente limitar el acceso. Por otra parte, es importante tener en cuenta que al ser pruebas de tamizaje se necesitan métodos confirmatorios, por lo que debe existir garantías para que este se realice.

¿De qué tenemos que estar alerta como futuros pediatras? se debe estar atento a las rutas de atención y programas de detección temprana, vigilando la toma de las muestras, así como su interpretación y confirmación.

¿Qué enfermedades detectará? existen dos tipos en neonatal básico que incluye pruebas para fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. El ampliado incluye además de las anteriores, enfermedades de los aminoácidos, ácidos orgánicos y desordenes de la betaoxidación de los ácidos grasos

¿Qué hacer con un tamizaje positivo? los tamizajes positivos de acuerdo con la patología estudiada deben ser confirmados con muestras séricas o con el estudio patrón de oro, por ejemplo, el hipotiroidismo congénito se confirma con medición de TSH y T4 libre sérica

¿En qué momento se debe hacer a los recién nacidos prematuros? en general se debe hacer entre las 72 horas y los 7 días de vida una vez se haya iniciado la alimentación, aunque en la literatura se refiere que se puede tomar hasta los 3 meses de vida. Sin embargo, es importante, tener en cuenta que entre mas temprano se haga y se confirme mejor será el resultado. Este es el caso por ejemplo del hipotiroidismo congénito en el cual el inicio de suplencia es urgente y entre mas temprano se dé menos riesgo de daño. actualmente al solo realizarse el de hipotiroidismo, el tamizaje se toma en cordón y re tamiza  a las 72 horas en menores de 32 semanas y a los 15 días en aquellos entre las 32 y 35 semanas

¿En qué momento se debe hacer a los recién nacidos hospitalizados? entre los 3 y 7 días

¿Hay alguna medida para garantizar el acceso a todos los recién nacidos, la indicación es tomarlo a las 72 horas de vida? Se debe tener los datos de identificación completos, así como datos de contacto veraces llenando la papeleta de papel de filtro de manera correcta. Así mismo, se debe concientizar a los padres desde incluso el control prenatal de la importancia de la toma, consecución de resultado e interpretación

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